ВРОЖДЕННЫЕ ОШИБКИ ИММУНИТЕТА И КОРЬ. РАЗБОР КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ С ЛЕТАЛЬНЫМ ИСХОДОМ



Цитировать

Полный текст

Аннотация

Резюме

Роль посмертного диагноза не только в установке истинной причины смерти, но и в обратной связи с врачом, системой здравоохранения и родственниками пациента. Выявление истинной причины смерти позволяет спасти сибсов, будущих детей, а порой и родителей пациента. По классификации 2024 года насчитывается 555 различных форм врожденных ошибок иммунитета и 17 фенокопий, но многие из пациентов остаются не выявленными как при жизни, так и после смерти. Врожденные ошибки иммунитета (или первичные иммунодефициты) часто мимикрируют и скрываются под маской других заболеваний. Инфекции у пациентов с врожденными ошибками иммунитета могут протекать атипично, упорно рецидивируют и могут принимать жизнеугрожающий характер, приводя к смерти или инвалидизации пациента. Это же справедливо и для кори, которая у пациентов с иммунодефицитом любого генеза может развиваться атипично, часто с отсутствием или задержкой высыпаний на слизистой и коже, и с характерным поражением легких. В статье описан клинический случай пневмонии с вероятным комбинированным поражением от вирусов кори и SARS-CoV-2, осложнившиеся бактериальной инфекцией. При этом у пациента, его сибсов и матери была выявлена транслокация участков длинного плеча между 7 и 18 хромосомами. Несмотря на то, что данная хромосомная патология не значится в классификации врожденных ошибок иммунитета, список включенных диагнозов постоянно расширяется, и наличие врожденного иммунодефицита в данном клиническом случае было подтверждено морфологически. В прижизненной диагностике первичных иммунодефицитов могут помочь характерные настораживающие признаки, которые разработаны национальной ассоциацией экспертов в области первичных иммунодефицитов. Неонатальный скрининг на маркеры лимфопений TREC и KREC помогает выявить состояния, сопровождающиеся дефектом созревания T- и B-лимфоцитов, а УЗИ тимуса оказывается важным диагностическим методом, который помогает при жизни выявить изменения размеров и структуры тимуса – одного из главных органов иммунной системы. Морфологическое исследование, проводимое либо прижизненно при оперативной резекции тимуса, либо постмортально, позволяет выявить характерные признаки дизэмбриогенеза иммунной системы, включая нарушение размеров и гистологической структуры тимуса, уменьшение количества и изменения размеров телец Гассаля. Тем самым, опираясь на клинические, морфологические и генетические данные, возможность пропустить первичный иммунодефицит снижается, а своевременная диагностика открывает окно для терапевтического вмешательства и спасения жизни.

Об авторах

Ирина Александровна Тузанкина

ФГБУН Институт иммунологии и физиологии УрО РАН, Екатеринбург, Россия

Email: ituzan@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-7496-0950
SPIN-код: 8480-3628
Scopus Author ID: 6507111269

ЗДН РФ, профессор, доктор медицинских наук, главный научный сотрудник лаборатории иммунологии воспаления,

Россия, 620078, г. Екатеринбург ул. Первомайская, стр.106

Михаил Артемович Болков

ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет), ОСП «Российский геронтологический научно-клинический центр», Москва, Россия

Email: antanariva@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2763-9907
SPIN-код: 4610-0275
Scopus Author ID: 54794008900
ResearcherId: O-1399-2016

кандидат медицинских наук, советник директора

Россия, 129226, Москва, ул. 1-я Леонова, 16

Ярослава Михайловна Крохалева

ГАУЗ СО «Свердловское областное патологоанатомическое бюро», Екатеринбург, Россия

Email: sopab-public@mis66.ru

и.о. начальника

Россия, г. Екатеринбург, ул. Волгоградская, 185а 620149, а/я 166

Антон Дмитриевич Володин

ГАУЗ СО «Свердловское областное патологоанатомическое бюро», Екатеринбург, Россия

Email: anton.v12@yandex.ru

врач-ординатор

Россия, г. Екатеринбург, ул. Волгоградская, 185а 620149, а/я 166

Оксана Юрьевна Санникова

ФГБУН Институт иммунологии и физиологии УрО РАН, Екатеринбург, Россия

Email: ok_sannikova@mail.ru
SPIN-код: 6985-5593

кандидат медицинских наук, научный сотрудник лаборатории иммунологии воспаления

Россия, 620078, г. Екатеринбург ул. Первомайская, стр.106

Хайбер Шинвари

Нанграхарский университет, Джелалабад, Афганистан

Автор, ответственный за переписку.
Email: khybershinwari05@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-9800-2797
Scopus Author ID: 57218567461

кандидат биологических наук, научный сотрудник, департамент биологии

Афганистан, Джалалабад, Афганистан

Список литературы

  1. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А., Хорева А.Л., Моисеева А.А., Швец О.А., Кондратенко И.В., Латышева Т.В., Латышева Е.А., Костинова А.М., Пащенко О.Е., Пампура А.Н., Зиновьева Н.В., Зимин С.Б., Ильина Н.И., Бологов А.А., Продеус А.П., Балашов Д.Н., Фомина Д.С., Деордиева Е.А., Кутлянцева А.Ю., Вахлярская С.С., Барычева Л.Ю., Кубанова Л.Т., Хачирова Л.С., Сибгатулина Ф.И., Тузанкина И.А., Болков М.А., Шахова Н.В., Камалтынова Е.М., Хайруллина Р.М., Кальметьева Л.Р., Пролыгина Д.Д., Давлетбаева Г.А., Мирсаяпова И.А., Сулима Е.И., Гусева М.Н., Тотолян А.А., Миличкина А.М., Кузнецова Р.Н., Рычкова О.А., Кузьмичева К.П., Грахова М.А., Селезнева О.С., Юдина Н.Б., Орлова Е.А., Самофалова Т.В., Букина Т.В., Мигачева Н.Б., Жестков А.В., Бармина Е.В., Парфенова Н.А., Исакова С.Н., Аверина Е.В., Сазонова И.В., Старикова С.Ю., Шилова Т.В., Асекретова Т.В., Супрун Р.Н., Клещенко Е.И., Лебедев В.В., Демихова Е.В., Демихов В.Г., Калинкина В.А., Тимофеева Е.В., Ермакова А.С., Павлова Т.Б., Шинкарева В.М., Горенькова А.В., Дурягина С.Н., Смолева И.В., Александрова Т.П., Бамбаева З.В., Филиппова М.А., Грачева Е.М., Цывкина Г.И., Ефременков Е.В., Машковская Д.В., Яровая И.В., Алексеенко В.А., Фисюн И.В., Молокова Г.В., Троицкая Е.В., Гольцман Е.А., Пяткина Л.И., Власова Е.В., Уханова О.П., Чернышова Е.Г., Васильева М.М., Лаба О.М., Володина Е.В., Ипатова М.Г., Воронин К.А., Гуркина М.В., Щербина А.Ю., Новичкова Г.А., Румянцев А.Г. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации //Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020; № 99 (2), С. 16–32
  2. Продеус А.П., Одинаева Н.Д., Воронин С.В., Захарова И.Н., Тузанкина И.А., Володин Н.Н., Жданов К.В., Пампура А.Н., Садыкова Д.И., Кондратьева Е.И., Корсунский А.А., Дегтярева Е.А., Савостьянов К.В., Трусова С.А., Лобенская А.Ю., Никонова Е.С., Лебедева А.С., Лошкова Е.В., Денисова В.Д., Румянцев А.Г. Методические рекомендации по маршрутизации, мониторингу и тактике ведения иммунокомпрометированных детей групп риска и пациентов с врожденными ошибками иммунитета //Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; № 103 (6), С. 218–245.
  3. Кулида Л. В. Критические периоды развития тимуса на этапах эмбрио-и раннего фетогенеза //Вестник Ивановской медицинской академии. 2011. Т. 16, № 2, С. 63-68.
  4. Тузанкина И.А. К вопросу диагностики иммунопатологии. Медицинская иммунология. 2010. Т. 12, № 6, С. 485-496.
  5. Тузанкина И.А., Дерябина С.С., Болков М.А., Басс Е.А., Власова Е.В., Крохалева Я.М., Шершнев В.Н. Первичные иммунодефициты в раннем возрасте. – Москва, 2018. – 176 с.
  6. Bousfiha A, Moundir A, Tangye SG, Picard C, Jeddane L, Al-Herz W, Rundles CC, Franco JL, Holland SM, Klein C, Morio T, Oksenhendler E, Puel A, Puck J, Seppänen MRJ, Somech R, Su HC, Sullivan KE, Torgerson TR, Meyts I. The 2022 Update of IUIS Phenotypical Classification for Human Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol. 2022, no. 42(7), pp. 1508-1520
  7. Branch A, Modi B, Bahrani B, Hildebrand KJ, Cameron SB, Junker AK, Turvey SE, Biggs CM. Diverse clinical features and diagnostic delay in monogenic inborn errors of immunity: A call for access to genetic testing. Pediatr Allergy Immunol. 2021; no. 32(8), pp. 1796-1803.
  8. Casanova JL, Abel L. The genetic theory of infectious diseases: a brief history and selected illustrations. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2013, no. 14, pp. 215-243
  9. Dalvi A., Bargir U.A., Natraj G., Shah I., Madkaikar M. Diagnosis and Management of Infections in Patients with Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease. Pathogens. 2024, no. 13, p. 203
  10. Editorial. Concerning global rise in measles cases. EClinicalMedicine. 2024, vol. 68, no 102502.
  11. Griffin D.E. Measles virus persistence and its consequences. Curr Opin Virol. 2020, no. 41, pp. 46-51
  12. Inborn Errors of Immunity Committee (IEI) [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://iuis.org/committees/iei/ (дата обращения 28.01.2025).
  13. Koch A, Krönert C, Lotti T, Vojvodic A, Wollina U. Adult Measles–Case Reports of a Highly Contagious Disease. Open Access Macedonian Journal of Medical Sciences. 2019, vol. 7, no. 18, pp. 3009-3012.
  14. Mehta M, Reynolds M, Yee J. Primary Measles Encephalitis. J Educ Teach Emerg Med. 2020, vol. 15, no. 5(2), pp. S26-S54.
  15. Moussallem TM, Guedes F, Fernandes ER, Pagliari C, Lancellotti CL, de Andrade HF Jr, Duarte MI. Lung involvement in childhood measles: severe immune dysfunction revealed by quantitative immunohistochemistry. Hum Pathol. 2007, no. 38(8), pp. 1239-1247.
  16. Notarangelo LD, Bacchetta R, Casanova JL, Su HC. Human inborn errors of immunity: An expanding universe. Sci Immunol. 2020, Vol. 10, no. 5(49), eabb1662.
  17. Paules CI, Marston HD, Fauci AS. Measles in 2019 - Going Backward. N Engl J Med. 2019, no. 380(23), pp. 2185-2187.
  18. Picard C, Casanova JL, Puel A. Infectious diseases in patients with IRAK-4, MyD88, NEMO, or IκBα deficiency. Clin Microbiol Rev. 2011, no. 24(3), pp. 490-497
  19. World Health Organization. Measles. [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/measles (дата обращения 28.01.2025).

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Тузанкина И.А., Болков М.А., Крохалева Я.М., Володин А.Д., Санникова О.Ю., Шинвари Х.,

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 64788 от 02.02.2016.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах