PhD (Biology), Senior Researcher, Laboratory of Genetics, Institute of Biology
к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории генетики
PhD (Biology), Leading Researcher, Laboratory of Genetics
к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории генетики
PhD (Medicine), Head of the Respiratory Therapy Department
к.м.н., зав. отделением респираторной терапии
The relevance of the research problem is justified by insufficient knowledge of the mechanisms for genetic regulation of inflammatory immune response during granuloma formation and arising inflammation in pulmonary sarcoidosis. It is believed that development of inflammatory process and formation of sarcoid granulomas occurs in subjects with genetically determined sensitivity to the effects of an unidentified etiological agent(s). The complexity of determining a causative factor(s) is accounted for by a variety of clinical forms and manifestations of the disease as well as a role for multifaceted immunological events in the pathogenesis of this disease. The process of inflammation, its intensity, may depend, among other issues, on host genetic background. Both enhanced and lowered production of pro-inflammatory factors can be observed in carriers of certain combinations of gene allelic variants. This, in turn, may determine human susceptibility to emergence of pulmonary sarcoidosis as well as alter clinical characteristics of the disease course and magnitude of developing immune inflammatory response. It should also be noted that the genetic background differs in various ethnic groups. Therefore, genetic background and environmental cues, ethnicity, may account for differed disease prevalence and phenotype. In this regard, it is relevant to search for allelic gene variations that could act as prognostic markers for development and progression of pulmonary sarcoidosis as well as characterize the features of its course. The data on the relationship between the carriage of allelic gene variations and susceptibility to pulmonary sarcoidosis as well as the contribution of
Актуальность проблемы исследования обоснована недостаточной изученностью механизмов генетической регуляции воспалительного иммунного ответа при формировании гранулемы и развитии воспаления при саркоидозе легких. Считается, что развитие воспалительного процесса и образование саркоидных гранулем возникает у людей с генетически обусловленной чувствительностью к воздействию неустановленного этиологического агента(ов). Сложность выявления причинного фактора(ов) заключается в многообразии клинических форм и проявлений заболевания и вовлечении сложных иммунологических процессов в патогенез данного заболевания. Процесс воспаления, его интенсивность, может зависеть в том числе от генетического фона организма. У носителей определенных комбинаций аллельных вариантов генов может наблюдаться как увеличение, так и уменьшение продукции провоспалительных факторов. Это, в свою очередь, может определять восприимчивость людей к возникновению саркоидоза легких, а также изменять клинические характеристики течения данного заболевания и силу развития воспалительного ответа со стороны иммунной системы. Необходимо также отметить, что генетический фон различается в разных этнических группах. Следовательно, генетический фон и факторы окружающей среды, этническая принадлежность, могут определять различия в частоте заболевания и его фенотипе. В связи с этим является актуальным поиск аллельных вариаций генов, которые могли бы выступать в качестве прогностических маркеров развития и прогрессирования саркоидоза легких, а также характеризовали бы особенности его течения у пациентов. Сведения о связи носительства аллельных вариаций генов с восприимчивостью к саркоидозу легких, а также вклад полиморфного варианта rs1800857 гена